, Jakarta - Marfans syndrom är en bindvävssjukdom som uppstår på grund av genetiska störningar. Bindväv är en vävnad som fungerar som ett stöd eller länk mellan kroppsorgan, inklusive benstrukturer. Varje störning som uppstår i bindväven kommer att påverka hela kroppen.
Marfans syndrom orsakas av en abnormitet i en gen som producerar ett protein som kallas fibrillin. Skador på genen gör att fibrillin produceras onormalt. Som ett resultat sträcker vissa delar av kroppen onormalt och benen växer längre än de borde.
De flesta fall av Marfans syndrom ärvs från föräldrar och är autosomalt dominanta. Det vill säga att barnet har möjlighet att ärva detta syndrom om en av föräldrarna har Marfans syndrom. Emellertid är 1 av 4 fall av Marfans syndrom inte ärftligt. Tillståndet orsakas av mutationer i fibrillingenen i faderns spermier eller moderns ägg. Fostret till följd av befruktningen av spermiecellen eller äggcellen utvecklas till Marfans syndrom.
Marfans syndrom Symtom
Symtom på Marfans syndrom varierar kraftigt. Vissa drabbade upplever endast milda symtom. Men hos andra människor kan symtomen som dyker upp vara farliga. De olika symtomen nedan kan uppträda i barndomen eller vuxen ålder:
Kroppen är lång, smal och ser onormal ut.
Stora och platta fötter.
Formen på armar och ben, samt fingrar och tår som är långa eller oproportionerligt långa.
Lederna slappa och svaga.
Problem med ryggraden, såsom skolios.
Bröstbenet sticker utåt eller konkavt inåt.
Underkäken synlig.
Oregelbundet staplade tänder.
Ögonsjukdomar, såsom glaukom, närsynthet (närsynthet), grå starr, förskjutning av ögonlinsen och näthinneavlossning.
Bristningar på axlar, ländrygg och bäcken.
Hjärt- och blodkärlstörningar, såsom blödning på grund av bristning av en stor artär (aorta) eller hjärtklaffsjukdom.
Marfans syndrom kan också påverka nästan vilken del av kroppen som helst. Denna sjukdom kan orsaka olika komplikationer. De farligaste komplikationerna av Marfans syndrom involverar hjärtat och blodkärlen. Defekt bindväv kan försvaga aortan - den stora artären som går från hjärtat och förser kroppen med blod.
Aortaaneurysm. Trycket från blodet som lämnar hjärtat kan göra att aortans väggar buktar ut, som en svag punkt på ett fordonsdäck
Aortadissektion. Aortans vägg är gjord av olika lager. En aortadissektion uppstår när en liten reva i det inre skiktet av aortaväggen tillåter blod att trycka mellan väggens inre och yttre skikt. Detta orsakar olidlig smärta i bröstet eller ryggen. Aortadissektion försvagar kärlstrukturen och kan resultera i en rivning som kan vara dödlig.
Ventil missbildning. Personer med Marfans syndrom är också mer benägna att få problem med hjärtklaffar, som kan vara deformerade eller för elastiska. När hjärtklaffarna inte fungerar ordentligt måste hjärtat ofta arbeta hårdare för att ersätta dem, vilket resulterar i hjärtsvikt.
Skelettkomplikationer. Marfans syndrom har också potential att öka risken för onormal krökning av ryggraden, såsom skolios. Detta syndrom kan också hämma normal revbensutveckling, vilket kan göra att bröstbenet hoppar ut eller verkar sjunka in i bröstet. Smärta i ben och nedre rygg är vanligt vid Marfans syndrom.
När du verkligen upplever onormala symtom med de egenskaper som nämns ovan, tveka inte att diskutera med din läkare genom ansökan. . Diskussion med läkare kl kan göras via Chatt eller Röst/videosamtal när som helst och var som helst. Läkarens råd kan accepteras praktiskt taget av: ladda ner Ansökan på Google Play eller App Store just nu!
Läs också:
- Fysiska förändringar som uppstår när de påverkas av Marfans syndrom
- Marfans syndrom orsakar detta hälsoproblem
- Detta är orsaken till Marfans syndrom som du behöver veta
