, Jakarta - I processen av tillväxt och utveckling finns det många typer av störningar som lurar din lilla. Som Angelmans syndrom till exempel. Detta syndrom är en sällsynt komplex genetisk störning som angriper nervsystemet, vilket resulterar i förseningar i barnets utveckling, både fysiskt och intellektuellt.
Tyvärr kan symtomen på Angelmans syndrom inte ses när barnet föds. Symtom brukar bara ses när barnet upplever en försening i tillväxt och utveckling vid cirka 6-12 månaders ålder, som att inte kunna sitta upp själv utan hjälp eller att inte kunna tjattra. Symtom kan ses tydligare när barnet närmar sig 2 års ålder, vilket indikeras av en mindre huvudstorlek (mikrocefali) och förekomsten av anfall.
Läs också: Långsam tillväxt, känna till symptomen på Angelmans syndrom
Dessutom är några av de andra symtom som Angelmans syndrom kan visa:
Nedsatt balans och koordination (ataxi).
Armarna darrar eller rör sig lätt.
Tycker om att sticka ut tungan.
Benen är styvare än vanligt.
Korsade ögon (strabismus).
Blek hud.
Håret och ögonen är ljusare i färgen.
Skolios.
Svårt att tugga och svälja mat.
Utöver dessa fysiska symtom visar barn med Angelmans syndrom i allmänhet en glad attityd, är lätta och ler eller skrattar ofta, är hyperaktiva, distraheras lätt och har sömnstörningar. När du blir äldre kommer spänningen och sömnstörningarna att minska.
Orsakas av genetisk mutation
Alla har en kopia av UBE3A-genparet som överförs från fadern (fadern) och modern (modern). Dessa genpar är båda aktiva i de flesta av kroppens celler. Men i vissa delar av hjärnan är normalt bara en kopia av UBE3A-genen aktiv, den moderna genen. Angelmans syndrom uppstår när moderns kopia av UBE3A-genen på kromosom 15 går förlorad eller skadas (muterad). Dessutom kan Angelmans syndrom också uppstå när ett barn ärver ett par UBE3A-gener på kromosom 15, men båda härrör från faderns gener (uniparental disomy).
Denna genetiska störning är relativt sällsynt och utlösaren är inte känd med säkerhet. En persons risk att utveckla denna störning är större om de har släktingar med liknande störningar, även om Angelmans syndrom i många fall hittas hos personer som inte har släktingar med en historia av denna störning.
Läs också: Här är rätt behandling för att övervinna Angelmans syndrom
Kan hanteras genom att tillhandahålla terapi
Hantering av Angelmans syndrom kan göras baserat på tillståndet och symtomen som den drabbade upplever. Även om det är känt att det inte finns något botemedel mot denna sjukdom, syftar behandlingen till att lindra medicinska symtom och utvecklingsstörningar som drabbade drabbas av.
En av de behandlingar som kan göras är läkemedelsadministration. För personer med Angelmans syndrom som upplever anfallssymtom kan läkare ge antiepileptika för att kontrollera anfall, såsom valproinsyra och klonazepam.
Förutom medicinering finns det flera terapier som också kan göras för att hjälpa till att övervinna tillväxt- och utvecklingsstörningar. Några av de terapier som kan föreslås inkluderar:
Aktivitetsterapi, för att hjälpa människor med aktiviteter, såsom simning, ridning eller spela musik.
Beteendeterapi, för att behandla beteendestörningar, såsom hyperaktivitet eller distraherad uppmärksamhet.
Kommunikationsterapi, för att utveckla nonverbala och teckenspråkiga färdigheter.
Sjukgymnastik, för att hjälpa till med hållning, balans och gångförmåga, och för att förhindra kontrakturer (stelt tillstånd).
Om en person med Angelmans syndrom har skolios kan tandställning eller ryggradsoperation utföras för att förhindra att ryggradens krökning blir mer krokig. Tillägget av en stödanordning kan även göras på underbenet eller fotleden, för att hjälpa personer som har svårt att gå att kunna gå på egen hand.
Läs också: 4 barnutvecklingsstörningar att se upp för
Det är en liten förklaring av Angelmans syndrom. Om du behöver mer information om detta eller andra hälsoproblem, tveka inte att diskutera det med din läkare på ansökan , via funktion Prata med en doktor , ja. Det är enkelt, en diskussion med den specialist du vill kan göras via Chatt eller Röst/videosamtal . Få också bekvämligheten med att köpa droger med hjälp av applikationen , när som helst och var som helst, kommer din medicin att levereras direkt till ditt hem inom en timme. Kom igen, ladda ner nu på Apps Store eller Google Play Store!
