Jakarta - Fortfarande obekant med en sjukdom som kallas Friedreichs ataxi? Friedreichs ataxi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar defekter i nervsystemet. I den medicinska världen är Friedreichs ataxi känd som en rörelsestörning som orsakas av problem med hjärnan.
När man attackerar någon kommer Friedreichs ataxi att göra det svårt för den drabbade att röra kroppen som önskat. Dessutom kan ibland lemmar röra sig när de inte vill det. Det vill säga Friedreichs ataxi resulterar i neurologiska eller neurologiska störningar, som påverkar koordination, balans och tal.
Läs också: 5 fakta om Friedreichs ataxi du behöver veta
Vad är då symtomen på Friedreichs ataxi? Är det sant att svår gång kan markera det? Här är diskussionen!
Kan orsaka många klagomål
Symtom på en neurologisk eller neurologisk störning på denna kan utvecklas långsamt, till och med plötsligt attackera. De flesta med Friedreichs ataxi har svårt att gå eller instabilitet när de går.
Även om symtomen på svårigheter att gå är ganska vanliga, finns det också flera andra symtom som drabbade kan uppleva.
Tja, här är några vanliga symtom som drabbade kan uppleva:
Dålig rörelsekoordination.
Minskade benreflexer.
Svårt att svälja.
Störningar i tänkande eller känslor.
Förändring i tal.
Instabila fotsteg, som om de skulle falla.
Försvagade kroppsmuskler.
Hörselproblem.
Ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Denna rörelse kan ske i ett eller båda ögonen som rör sig i sidled, upp och ner eller roterar.
Svårigheter att kontrollera finmotorik, som att äta, skriva eller knäppa en skjorta.
Läs också: 5 symtom på nervsjukdom du behöver veta
Tja, om du upplever symtomen ovan, uppsök omedelbart en läkare för att få rätt behandling. Hur kommer det sig att du kan fråga läkaren direkt genom ansökan .
Genom olika undersökningar
För att upptäcka Friedreichs ataxi kommer läkaren att utföra olika undersökningar. Först börjar det med en medicinsk intervju om symtom och familjehistoria. Om läkaren misstänker Friedreichs ataxi kommer läkaren att utföra flera stödjande undersökningar. Som:
Hjärtundersökning, till exempel elektrokardiografi och ekokardiografi.
Undersökning av muskler, t ex elektromyografi.
Genetisk testning.
Symtom och diagnos redan, hur är det med orsaken?
Det finns genetiska mutationer
Baserat på orsaken delas denna ataxi in i tre typer, nämligen förvärvad ataxi, genetisk ataxi och idiopatisk ataxi. Jo, det finns andra typer av genetisk ataxi, varav en är Friedrichs ataxi.
Denna typ orsakas av en mutation i FXN-genen på kromosom 9. Denna gen fungerar för att reglera produktionen av ett protein som kallas frataxin. Detta protein är en regulator av mängden järn i mitokondrierna, som är källan till cellandning.
Frataxin kommer att förvaras i ett speciellt förvaringsutrymme och tas bort när det finns för mycket järn i mitokondrierna. Mutationer i FXN-genen orsakar proteinet frataxin minskat, vilket resulterar i ackumulering av järn i mitokondrierna. Detta tillstånd orsakar oxidativ stress och orsakar skador på muskler, nervsystem, hjärta och andra vävnader.
Läs också: Så här förhindrar du Friedreichs ataxi
Denna sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det betyder att båda föräldrarna har en dold mutation i sin gen, men har inga symtom (karriär). Om båda bärarna har barn finns det 25 procents risk att utveckla symtomatisk Friedreichs ataxi, varav 50 procent är bärare och 25 procent är normala. Denna procentsats gäller för varje graviditet.
Vill du veta mer om problemet ovan? Eller har andra hälsoproblem? Hur kommer det sig att du kan fråga läkaren direkt genom ansökan . Genom funktioner Chatt och Röst/videosamtal, kan du chatta med expertläkare utan att behöva lämna huset. Kom igen, ladda ner nu på App Store och Google Play!
