Jakarta — Trisomi 13-sjukdomen, även kallad Pataus syndrom, är en genetisk defekt som involverar kromosom 13. De flesta människor har 23 par kromosomer, men spädbarn med Pataus syndrom har en extra kopia av den trettonde kromosomen. Trisomi 13 är ett allvarligt genetiskt syndrom, och de flesta barn med Pataus syndrom dör före födseln eller inom den första levnadsveckan. Det finns 3 typer av trisomi 13:
full trisomi
De flesta fall av trisomi 13 är full trisomi. I full trisomi innehåller varje cell i kroppen tre kopior av kromosom 13.
Partiell trisomi
Bebisar med partiell trisomi har inte en extra kopia av kromosom 13. Istället har de en extra bit kromosom fäst vid en annan kromosom i sina celler.
Trisomi 13 mosaik
Bebisar med mosaiktrisomi 13 har en hel kopia av kromosom 13, men bara i ett fåtal kroppsceller.
(Läs även: Känn igen symptomen på trisomi 13 i kroppen )
Trisomi 13 orsakas vanligtvis av ett fel i celldelningen. Risken att få ett barn med trisomi 13 är högre hos äldre mammor. Av de tre typerna av trisomi 13 har endast partiell trisomi 13 en chans att ärvas. Alla familjer med en historia av trisomi 13 bör söka genetisk rådgivning före och under graviditeten.
Eftersom det är en allvarlig störning dör de flesta spädbarn med trisomi 13 inom den första veckan med en genomsnittlig livslängd på cirka 5 dagar. Cirka 10 procent lever till första födelsedagen. Bebisar födda med flera födelsevikter och med partiell mosaik eller trisomi var mer benägna att överleva.
Även om trisomi 13 anses vara en dödlig störning, med nuvarande god vård, kan det förbättra ett barns förmågor, beroende på hur allvarliga andra symtom är.
(Läs även: 5 symtom på trisomi 13 under graviditeten )
Om ditt barn har trisomi 13 bör du göra genetisk rådgivning och kromosomanalys så att det inte händer i framtida graviditeter. Ansökan kan vara din stöttepelare. Du kan kommunicera med förlossningsläkare i ansökan via menyn Kontakta läkare via tjänsten röst-/videosamtal eller chatt.
Dessutom i appen , du kan också köpa vitaminer och mediciner via menyn Apoteksleverans , och kolla labbet utan att behöva lämna huset. Så vad väntar du på? Kom igen ladda ner Ansökan på App Store och Google Play nu.
