, Jakarta – Friedreichs ataxi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar gångsvårigheter, känselförlust i armar och ben samt talförstöring. Denna sjukdom kan orsaka skador på delar av hjärnan och ryggmärgen och kan även påverka hjärtat.
En fullständig fysisk undersökning krävs för att fastställa Friedreichs ataxi. Testet kommer att omfatta en undersökning av nervsystemet för tecken på försämrad balans, såsom brist på reflexer och känsel i lederna. Vilka är symtomen på Friedreichs ataxi? Läs mer här!
Friedreich. Ataxidiagnos och symtom
Friedreichs ataxiundersökning kan innefatta en datortomografi och en MR av din hjärna och ryggmärg. En MR visar bilder av kroppens inre strukturer, medan en datortomografi ger bilder av ben, organ och blodkärl. Du kan också behöva göra regelbundna röntgenbilder av huvudet, ryggraden och bröstkorgen.
Genetisk testning kan visa om en person har en defekt frataxingen som orsakar Friedreichs ataxi. Din läkare kan också beställa en elektromyografi för att mäta den elektriska aktiviteten i muskelceller. Nervledningsstudier kan göras för att se hur snabbt nerver överför impulser.
Läs också: Se upp, dessa 3 genetiska sjukdomar kan drabba barn när de föds
En synundersökning för att kontrollera tecken på optisk nervskada behövs också, liksom ett ekokardiogram och elektrokardiogram för att diagnostisera hjärtsjukdom. Tidigare har vi kort förklarat symptomen på Friedreichs ataxi, här är de fullständiga symtomen:
- Synförändring.
- Hörselnedsättning.
- Musklerna försvagas.
- Brist på reflexer i fötterna.
- Dålig koordination eller bristande koordination.
- Förlust av förmågan att tala.
- Ofrivilliga ögonrörelser.
- Fotdeformiteter, såsom klumpfot.
- Svårt att känna vibrationer i benen.
Chans att läka
Cirka 75 procent av personer med Friedreichs ataxi har ett hjärtfel. De vanligaste typerna är hypertrofisk kardiomyopati och förtjockning av hjärtmuskeln. Symtom på hjärtsjukdom, inklusive hjärtklappning, bröstsmärtor och andnöd. Friedreichs ataxi kan också orsaka diabetes.
Det bör noteras att Friedreichs ataxisymtom vanligtvis börjar mellan 5 och 15 års ålder, men kan uppträda så tidigt som 18 månader eller så sent som 30 år. Det första symtomet är vanligtvis svårigheter att gå.
Läs också: Är det sant att blodsjukdomar påverkas av genetik?
Friedreichs ataxi förvärrades gradvis och spred sig långsamt till armarna, sedan till bålen. Fotdeformiteter som klumpfot, böjning (böjning) av tårna, hammartår eller inverterade (vändande) fötter är tidiga symtom.
Vill du veta mer om Friederichs ataxi, fråga direkt till . Läkare som är experter inom sina områden kommer att försöka ge dig den bästa lösningen. Hur, nog ladda ner Ansökan via Google Play eller App Store. Genom funktioner Kontakta läkare du kan välja att chatta igenom Video/röstsamtal eller Chatt .
Friedreichs ataxi är obotlig. Behandling av läkare är vanligtvis begränsad till att behandla det underliggande tillståndet och symtomen. Sjukgymnastik och talterapi kan hjälpa den drabbade att hålla sig aktiv och fungera som vanligt.
Inte sällan behöver drabbade ett gånghjälpmedel som hjälper dem att röra sig. Hängslen och andra ortopediska apparater eller operation kan behövas om du har en krökt ryggrad eller problem med dina fötter. Andra läkemedel kan användas för att behandla hjärtsjukdomar och diabetes.
Det finns inget sätt att förhindra Friedreichs ataxi. Eftersom detta tillstånd är ärftligt rekommenderas genetisk rådgivning och screening om du och din partner är predisponerade för sjukdomen och planerar att skaffa barn. En hälsorådgivare kan ge en uppskattning av sannolikheten att ditt barn kommer att ha sjukdomen eller bära på vissa onormala gener.
