, Jakarta – Prader-Willis syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar endast 1 av 25 000 barn. Även om det är sällsynt, betyder det inte att föräldrar ska underskatta hotet från denna sjukdom för sina barn. Anledningen är att Prader-Willis syndrom kan göra att barn föds med en mängd komplexa neurologiska och utvecklingsproblem som kommer att fortsätta i vuxen ålder. Låt oss därför ta reda på mer om Prader-Willis syndrom nedan.
Läs också: Se upp, dessa 3 genetiska sjukdomar kan drabba barn när de föds
Vad är Prader Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom (PWS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar en mängd olika fysiska symtom, inlärningssvårigheter och beteendeproblem. Vanligtvis kan symtomen på denna sjukdom vara kända så snart den drabbade är född.
Orsaken till Prader-Willis syndrom är kopplad till kromosom 15 och OCA2-genen. Barn som föds med detta syndrom har vanligtvis egenskaper som psykiska störningar, kortväxthet, fetma och hypogonadism (fertilitetsproblem).
Läs också: Denna förklaring av Noonans syndrom kallas sällsynt
Orsaker till Prader Willi syndrom
Prader-Willis syndrom orsakas av ett fel i en gengrupp på kromosom nummer 15. Detta fel orsakar ett antal problem som tros påverka en del av hjärnan som kallas hypotalamus. Denna del av hjärnan fungerar för att producera hormoner och reglera tillväxt, såväl som aptit. Det är därför personer med Prader-Willis syndrom vanligtvis upplever hämmad tillväxt och konstant hunger.
Det genetiska felet som uppstår vid PWS är en ren tillfällighet, både pojkar och flickor av alla etniska bakgrunder kan drabbas av detta syndrom. Men mycket sällan har föräldrar mer än ett barn med Prader-Willis syndrom.
Symtom på Prader-Willis syndrom
Tecken och symtom på Prader-Willis syndrom kan kännas igen från födseln. Symtomen är:
Ansiktsdeformiteter, såsom udda ögonformer, smala tinningar, tunn överläpp och en hängande mun som ser ut som en rynka pannan.
Bebisar har svaga muskler vilket kan ses på förmågan att suga mjölk som inte är tillräckligt stark, inte svarar på stimuli, och ljudet av gråt låter också svagt.
Hos manliga bebisar är penis och testiklar mindre än normalt. Testiklarnas läge går inte heller ner i testiklarna. Medan hos flickor är klitoris och blygdläpparna mindre än de borde vara.
När du åldras kan symtomen på Prader-Willis syndrom förändras. Följande är de vanligaste symtomen på Prader-Willis syndrom hos barn och vuxna:
Hos barn är tillväxten begränsad, så den drabbade är mycket kortare än barn i allmänhet.
Att ha en överdriven aptit som lätt kan leda till farlig viktökning.
Slarv orsakad av svaga muskler (hypotoni).
Svårigheter att lära sig.
Brist på sexuell utveckling.
Beteendeproblem, som ilska eller envishet.
Behandling för barn med Prader-Willi syndrom
Tyvärr kan Prader-Willis syndrom inte botas. Så, behandling syftar endast till att kontrollera symtomen och relaterade problem. Detta kan göras genom att reglera barnets överdrivna aptit och övervinna beteendeproblem genom att ge terapi.
En av de viktigaste sakerna i att ta hand om ett barn med Prader-Willis syndrom är att försöka behålla en normal vikt. Barn måste ha en hälsosam och balanserad kost och undvika söt och kaloririk mat från tidig ålder.
Läs också: Hormonterapiprocedurer för Prader Willi syndrom
Det är förklaringen till Prader-Willis syndrom som föräldrar behöver känna till. Om du vill veta mer om detta syndrom är det bara att fråga experterna som använder appen . Du kan kontakta läkaren via Video/röstsamtal och Chatt att fråga vad som helst om hälsa när som helst och var som helst. Kom igen, ladda ner nu även på App Store och Google Play.
