, Jakarta – Neurofibromatosis är en genetisk störning i nervsystemet. Dessa störningar påverkar tillväxten och utvecklingen av ett nätverk av nervceller. Dessa är kända som neurofibromatos typ 1 (NF1) och neurofibromatos typ 2 (NF2). Neurofibromatos typ 1 är den vanligaste typen av neurofibromatos.
Sjukdomen kännetecknas av fläckar av ljusbrun hud och neurofibromer (mjuka, köttiga utväxter) på eller under huden. Förstoring och deformation av benen och krökning av ryggraden (skolios) kan också förekomma. Ibland kan tumörer utvecklas i hjärnan, på kranialnerverna eller på ryggmärgen. Cirka 50–75 procent av personer med neurofibromatos typ 1 har också en inlärningssvårighet.
Neurofibromatos är ofta ärftligt (förs vidare av familjemedlemmar genom gener), men cirka 50 procent av personer med denna sjukdom har ingen familjehistoria av tillståndet. Det kan med andra ord uppstå spontant genom mutationer (förändringar) i gener. När dessa förändringar inträffar kan den muterade genen föras vidare till framtida generationer.
Läs också: För personer med tumörer är dessa 5 livsmedel tabu
Hur diagnostiseras neurofibromatos?
Neurofibromatos diagnostiseras med hjälp av ett antal tester, inklusive:
Fysisk undersökning
Medicinsk historia
Familjehistoria
Röntgen
Datoriserad tomografiskanning
Magnetisk resonanstomografi (MRT)
Neurofibrombiopsi
ögontest
Tester för vissa symtom, såsom hörsel- eller balanstest
Genetisk testning
Läs också: Bekantskap med benign lymfangiomtumörsjukdom
Det finns inget botemedel mot neurofibromatos. Behandling av neurofibromatos fokuserar på att kontrollera symtomen. När behandling behövs kan alternativen inkludera:
Kirurgi för att ta bort problematiska utväxter eller tumörer
Behandling som inkluderar kemoterapi eller strålning om tumören har blivit malign eller cancerös
Kirurgi för benproblem, såsom skolios
Terapi (inklusive sjukgymnastik, rådgivning eller stödgrupper)
Kataraktborttagningskirurgi
Aggressiv behandling av smärta
Neurofibromatos påverkar ibland en persons fysiska utseende och livskvalitet. Symtomen på neurofibromatos typ 1 inkluderar ofta smärta och missbildning som kan orsaka betydande funktionsnedsättning.
Om det inte finns några komplikationer är den förväntade livslängden för personer med neurofibromatos nästan normal. Vissa drabbade behöver specialbehandling när de har hundratals tumörer på huden.
Läs också: Detta är innebörden av en knöl bakom örat
Personer med neurofibromatos har större chans att utveckla svåra tumörer. I sällsynta fall kan det förkorta en persons livslängd. Komplikationer kan inkludera:
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
Blindhet orsakad av en tumör på synnerven (optiskt gliom)
Brutet ben som inte läker bra
Cancertumör
Långvarig förlust av nervfunktion orsakad av neurofibromastress
Högt blodtryck pga feokromocytom eller njurartärstenos
Tumöråterväxt
Skolios eller krökning av ryggraden
Tumörer i ansikte, hud och andra utsatta områden
Genetisk rådgivning rekommenderas för alla med en familjehistoria av neurofibromatosis. Årliga undersökningar bör utföras för ögon, hud, nervsystem, samt blodtrycksövervakning.
Vill du veta mer om neurofibromatos kan du fråga direkt till . Läkare som är experter inom sina områden kommer att försöka ge dig den bästa lösningen. Tricket, ladda bara ner applikationen via Google Play eller App Store. Genom funktioner Kontakta läkare , kan du välja att chatta via Video/röstsamtal eller Chatt .
