, Jakarta - För er som har sett filmen Benjamin Buttons otroliga liv spelad av skådespelaren Brad Pitt, är kanske inte främmande för progeria. I den här filmen lider Benjamin av en sällsynt sjukdom. I tidig ålder är hans fysik som en man i 70-årsåldern. Hans hud var skrynklig, håret föll av, han fick till och med gå i rullstol. Hur kommer det sig?
Citerat från Mayo Clinic , progeria är en genetisk störning som kan göra drabbade gamla före sin tid. Detta tillstånd är så sällsynt, sedan 1886 har åtminstone endast cirka 130 fall dokumenterats i den vetenskapliga litteraturen. Det finns också experter som uppskattar att denna sjukdom bara kan upplevas av en av fyra miljoner födslar.
Läs också: Hur man diagnostiserar progeria, en sällsynt sjukdom hos spädbarn
1. Uppdelad i tre typer
Sjukdomar som uppstår på grund av progressiva genetiska störningar hos spädbarn som gör att deras kroppar åldras snabbt delas in i tre typer, nämligen:
- Hutchinson-Gilford Progeria syndrom. Det vanligaste syndromet som kan få en bebis att åldras fysiskt snabbt.
- Progeria Werners syndrom. Detta syndrom drabbar vanligtvis tonåringar.
- Wiedemann-Rautenstrauch Progeria syndrom. Syndrom som angriper barnet medan det fortfarande är i livmodern.
Barn födda med Hutchinson-Gilford progeria , verkar vanligtvis normalt vid födseln. Vid 12 månader till två år efter födseln börjar tecken på åldrande uppträda. Exempel som förändringar i hud och hår som börjar falla av.
Experter säger att barn som lider av detta tillstånd kan överleva fram till 13 års ålder. I vissa fall finns det också barn som inte kan överleva alias dog unga. Trots det finns det också några andra som kan överleva mer än 20 år. Dessutom hjärtproblem och stroke är den vanligaste dödsorsaken hos barn med progeria.
Saken att komma ihåg är att denna sjukdom inte är smittsam och inte är en ärftlig sjukdom. Även om den är sällsynt kan denna sjukdom hända vem som helst oavsett kön eller ras.
2. Symtom är svåra att upptäcka till en början
Även om det ser normalt ut efter födseln, kommer spädbarn med progeria med tiden att visa symtom på att sakta ner tillväxtprocessen. Det kan till exempel ses på vikten som är svår att öka.
Det finns också drabbade som har hud som liknar sklerodermi (en autoimmun sjukdom som kännetecknas av förtjockning och hårdnande av huden) på armar och ben. Lyckligtvis fortsätter den motoriska utvecklingen och intelligensen hos spädbarn med denna sjukdom att fungera som vanligt.
Läs också: Bebisar med Progeria har en kort livslängd?
Enligt experter, de vanligaste symtomen på progeria i allmänhet syns tydligt när barnet är 1-2 år gammalt. Så här är symptomen:
- Tonfallet blir högt
- Öron som verkar sticka ut.
- Huvudförstoring.
- Håravfall, inklusive ögonfransar och ögonbryn.
- Långsam och onormal tandtillväxt.
- Förlust av kroppsfett och muskler.
- En tunn näsa med en näbbliknande spets.
- Tunn, fläckig och rynkig hud med synliga ådror.
- Ögonförstoring och ofullständig stängning av ögonlocken.
- Underkäken växer inte, så den ser mindre ut än resten av ansiktet.
3. Orsakas av genmutationer
Citerat från Healthline , denna sjukdom kan uppstå på grund av mutationer i en enda gen som kallas Lamin A (LNM). LNMA är en gen som producerar ett protein som kallas prelamin A . Prelamin A spelar en roll för att upprätthålla kärnan av mänskliga celler för att förbli förenade.
Men när Lamin A Om du har en defekt kommer den genetiska mutationen att göra cellen instabil. Tja, detta tillstånd resulterar i ett accelererat åldrande av personer med progeria.
Det är viktigt att komma ihåg att Benjamins "progeria" är annorlunda än den här, du vet. Problemet är att Benjamins tillstånd i filmen försvinner när han blir äldre. Faktum är att ju äldre Benjamin är, desto piggare är han.
Läs också: Känn till 6 sällsynta sjukdomar hos nyfödda
Vill du veta mer om denna sjukdom? Du kan fråga läkaren direkt genom ansökan . Genom funktioner Chatt och Röst/videosamtal , kan du chatta med läkaren utan att lämna huset.
