, Jakarta – Fenylketonuri är en sjukdom som uppstår på grund av en genetisk störning. Med andra ord kan denna medfödda sjukdom drabba barn som föds av båda föräldrarna som har fenylketonuri. Detta beror på att sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att fenylketonuri inte kommer att inträffa om bara en förälder har en historia av sjukdomen.
Trots det kan barn födda av en förälder med denna sjukdom vara bärare av fenylketonuri-genen. Denna sjukdom gör att barnets kropp inte har förmågan att bryta ner aminosyran fenylalanin. Tja, ju längre uppbyggnaden av dessa ämnen kan inträffa och utlösa uppkomsten av symtom på sjukdomen.
Läs också: Finns det något sätt att förhindra akondroplasi aka dvärgväxt?
Symtom som uppstår hos personer med fenylketonuri
Fenylketonuri är en sjukdom som gör att kroppen inte kan bearbeta aminosyror. Om det händer finns det risk för ansamling av aminosyror i blodet och hjärnan. Ju längre, uppbyggnaden av dessa ämnen kan utlösa störningar som inte kan tas lätt på. Den dåliga nyheten är att detta tillstånd kan leda till allvarliga och farliga komplikationer.
När denna sjukdom slår till, kommer kroppen att börja visa symtom på sjukdomen som sträcker sig från milda till svåra symptom. Fenylketonuri kan orsaka permanent skada på hjärnan, nervsjukdomar som utlöser skakningar eller anfall, till storleken på huvudet som blir litet eller ser onaturligt ut.
Denna sjukdom uppstår på grund av att det finns en genetisk mutation, vilket är en mutationsprocess som gör att genen för fenylalaninhydroxylas misslyckas med att producera fenylalanin-nedbrytande enzymer i kroppen. Tyvärr är det ännu inte känt tills nu exakt vad som orsakar genmutationer. Inte bara det, symtomen på denna sjukdom ses ofta inte omedelbart hos nyfödda. Men med åldern kan symtomen på fenylketonuri bli mer igenkännliga.
För att ta reda på och upptäcka risken för fenylketonurisjukdom görs en undersökning sedan barnet är en vecka gammal. Om det visar sig att det bär på fenylketonuri, kommer ditt barn vanligtvis att få läkarvård omedelbart och måste genomgå rutinundersökningar. Syftet med rutinundersökningar är att mäta och bekräfta nivåerna av fenylalanin i kroppen.
Läs också: Akondroplasi är inte bara genetisk, utan genmutation
Symtom på denna sjukdom kommer vanligtvis att börja dyka upp inom några månader, särskilt om den inte upptäcks och inte får medicinsk hjälp direkt. Symtom som förekommer hos personer med fenylketonuri är intellektuella störningar och mental retardation, beteendemässiga och känslomässiga störningar, minskad benstyrka, för att bromsa tillväxten. Denna sjukdom orsakar upprepade anfall.
Barn som har fenylketonuri kommer vanligtvis också att uppleva epilepsi, skakningar, frekventa kräkningar, hudsjukdomar, till onormal huvudstorlek eller mikrocefali. Risken för dessa symtom kan dock förutses om fenylketonuri upptäcks snabbt och ges korrekt behandling. Fenylketonuri som behandlas omedelbart visar sällan symtom senare i livet.
Fenylketonuri är en obotlig sjukdom. Trots det behöver behandling fortfarande göras för att kontrollera nivåerna av aminosyror i kroppen. På så sätt kan risken för ansamling och tillstånd som kan vara farliga förebyggas. Det kan också hjälpa till att minimera symtom och möjliga komplikationer.
Läs också: På grund av genetik kan sicklecellanemi inte botas?
Ta reda på mer om fenylketonuri och vilka är dess symtom i kroppen genom att fråga en läkare i appen . Läkare kan lätt kontaktas via videoklipp / Röst samtal eller Chatt . Kom igen, ladda ner Ansökan nu på App Store och Google Play!
