, Jakarta - Gener är en del av celler i kroppen som är användbara för att lagra instruktioner som avgör hur kroppen växer, ser ut fysiskt och andra saker. Generna i din kropp kan bestämma din längd, hårform och ögonfärg. Du kan ärva genen från dina föräldrar.
Men ibland kan instruktionerna i en gen ändras, vilket orsakar en genetisk sjukdom. Detta kallas generellt för en genmutation som kan överföras till dina barn i framtiden. Dessa genetiska sjukdomar kan leda till hälsotillstånd som: cystisk fibros och sicklecellssjukdom. Det kan också orsaka fosterskador, såsom hjärtfel.
Det finns en struktur i cellen som lagrar gener eller kallas en kromosom. Varje person har 23 par kromosomer som erhållits från sina respektive föräldrar. Liksom gener kan även kromosomer förändras. En av avvikelserna i kromosomerna är för mycket eller för lite. Kromosomförändringar kan orsaka ett tillstånd hos barnet.
Ett av tillstånden som orsakas av kromosomförändringar är Downs syndrom. Detta inträffar när det finns tre kopior av kromosom 21. Föräldrar kan överföra kromosomförändringarna till sina barn eller så kan kromosomerna utvecklas av sig själva.
Läs också: Lär känna fenylketonuri, en sällsynt medfödd genetisk sjukdom
Genetiska sjukdomar som kan drabba spädbarn vid födseln
Det finns flera genetiska sjukdomar som kan drabba barn vid födseln. Här är några av dessa genetiska sjukdomar:
Cystisk fibros
Cystisk fibros är ett tillstånd som kan påverka andning och matsmältning. Detta orsakas av mycket tjockt slem som byggs upp i kroppen. Detta slem kan ackumuleras i lungorna och matsmältningssystemet, vilket orsakar problem i dessa områden när man andas och smälter mat.
När slem byggs upp i lungorna blockeras luftvägarna och orsakar andningsproblem och infektioner. När barnet blir äldre kan lunginfektionen förvärras. Dessutom kan slem som byggs upp i matsmältningssystemet göra det svårt för matsmältningskanalen att bryta ner maten. Cystisk fibros Det som händer kan också göra att barnet blir smittat, så det behöver särskild vård.
Läs också: Akondroplasi är inte bara genetisk, utan genmutation
Sicklecellanemi
Sicklecellssjukdom eller sicklecellanemi är en genetisk sjukdom som kan uppstå hos nyfödda. Sjukdomen uppstår på grund av att de röda blodkropparna i kroppen är formade som skärar. I normala blodkroppar är de runda och flexibla. Men hos någon som har denna sjukdom är de röda blodkropparna stela och kan blockera blodflödet. Detta kan leda till infektion och organskador.
Medfött hjärtfel
Medfödda hjärtfel kan också bli medfödda när barnet föds. Avvikelser i hjärtat kan påverka hjärtats form eller funktion. Medfödda hjärtfel är den vanligaste typen av fosterskador. Medfödda hjärtfel är en av de allvarligaste hjärtsjukdomarna. Bebisar med denna sjukdom måste få behandling omedelbart, eftersom det kan vara livshotande.
Läs också: Myt eller faktum, porfyri är en obotlig genetisk sjukdom
Det är några genetiska sjukdomar som kan uppstå hos nyfödda. Om du har frågor om genetiska sjukdomar kan läkaren från redo att hjälpa till. Kommunikation med läkare kan göras enkelt genom Chatt eller Röst / Videosamtal . Kom igen, ladda ner appen finns nu på App Store eller Google Play!
