, Jakarta – Enzymer är en typ av protein som finns i celler som har en viktig roll för kroppen. Det finns olika typer av enzymer och deras funktioner varierar. Brist på ett enzym i kroppen kan orsaka metabola störningar som leder till allvarliga sjukdomar. Så det är viktigt att hålla enzymnivåerna i balans. Detta är några av de sjukdomar som kan uppstå på grund av enzymbrist.
Enzymer är oumbärliga för metaboliska processer. Metabolism är de kemiska reaktioner som sker i kroppen för att producera energi, inklusive nedbrytning av fetter, kolhydrater och proteiner. När produktionen av enzymer störs kommer även de metaboliska processerna i kroppen att störas.
Det finns olika typer av metabola störningar som kan uppstå på grund av enzymbrist, varav en är ärftliga metabola störningar. Personer som upplever denna störning kommer vanligtvis att känna symtom i form av minskad aptit, kräkningar, gulsot ( gulsot ), buksmärtor, viktminskning, trötthet, försämrad tillväxt, kramper, till koma. Dessa symtom kan uppträda gradvis eller plötsligt, beroende på den utlösande faktorn. Till exempel på grund av påverkan av droger eller mat.
Läs också: Dessa 3 faktorer kan utlösa metabolt syndrom
Här är några typer av ärftliga metabola sjukdomar orsakade av enzymbrist:
1. Fabrys sjukdom
Denna sjukdom orsakas av brist på enzymer ceramidtrihexosidas eller alfa-galaktosidas-A . Fabrys sjukdom kan orsaka hjärt- och njurproblem.
2. Fenylketonuri
Detta tillstånd uppstår på grund av att kroppen saknar PAH-enzymet, vilket gör att fenylalaninnivåerna ökar i blodet. Som ett resultat kan personer med fenylketonuri uppleva mental retardation.
Läs också: Lär känna fenylketonuri, en sällsynt medfödd genetisk sjukdom
3. Lönnsirap urinsjukdom
Som heter lönnsirap urinsjukdom eftersom bristen på denna typ av enzym kan utlösa en ansamling av aminosyror, vilket gör att nerverna skadas och urinen avger en lukt som liknar doften av sirap.
4. Niemann-Pick Penyakit sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är en störning av lysosomal lagring, vilket är ett utrymme i cellen som fungerar för att göra sig av med det metabola systemet. De effekter som kan uppstå är nervskador, svårigheter att äta och förstoring av levern hos spädbarn.
5. Tay-Sachs sjukdom
Precis som sjukdom Niemann-Pick Tay-Sachs sjukdom orsakas också av brist på enzymer i lysosomer. Denna sjukdom kan orsaka nervskador hos spädbarn, och vanligtvis kan de bara överleva till 4-5 års ålder.
6. Hurlers syndrom
Hurlers syndrom orsakas också av brist på enzymer i lysosomer. Detta tillstånd kan orsaka störningar i tillväxten och onormal benstruktur.
Hur man övervinner sjukdomar på grund av enzymbrist
Tyvärr kan sjukdomar orsakade av ärftlig enzymbrist inte botas. Behandlingen görs endast syftar till att övervinna metabola störningar. Så här övervinner du enzymbrist:
Minska konsumtionen av mat och läkemedel som inte kan smältas ordentligt.
Ersätter enzymer som är inaktiva eller saknas, så att ämnesomsättningen kan återgå till det normala.
Utför blodavgiftning för att eliminera ansamling av giftiga material på grund av metabola störningar.
I sällsynta fall kan metabola störningar på grund av ärftliga sjukdomar göra att den drabbade får svårt att utföra dagliga aktiviteter. Faktum är att om tillståndet är tillräckligt allvarligt, kan den drabbade läggas in på sjukhus på grund av vissa tillstånd. Så det är bäst att prata med din läkare om du upplever symtomen på en enzymbrist enligt ovan, så att en undersökning och behandling kan utföras så tidigt som möjligt innan tillståndet förvärras.
Läs också: Här är 7 typer och funktioner av protein för kroppen
Du kan också använda appen att prata om dina hälsoproblem. Ring doktorn genom Video/röstsamtal och Chatt när som helst och var som helst. Kom igen, ladda ner nu även på App Store och Google Play.
