, Jakarta - Vid ett års ålder kan barn i allmänhet gå. Även om det finns många faktorer som påverkar den hastighet med vilken ett barn lär sig att gå, bör föräldrar vara misstänksamma om det finns symtom som gör att ett barn upplever rörelsestörningar som att plötsligt falla. Inom den medicinska världen finns det en sällsynt sjukdom som orsakar detta, nämligen muskeldegeneration eller muskeldegeneration Duchennes muskeldystrofi (DMD).
DMD är en av de sällsynta sjukdomarna. I sina tidiga skeden påverkar DMD musklerna i axlar och överarmar samt musklerna i höfter och lår. Som ett resultat upplever de svaghet som gör det svårt att utföra olika aktiviteter, allt från att gå, gå i trappor, hålla balansen och till och med bara höja armarna.
Läs också: Kommer barnet för sent? Här är 4 orsaker
Mer om symtom på muskeldegeneration
Muskelsvaghet är huvudsymptomet på DMD. Symtomen kan till och med börja när barnet är 2 eller 3 år. Först och främst påverkar denna muskeldegeneration de proximala musklerna (de som ligger nära kroppens kärna) och påverkar musklerna i de distala extremiteterna (de som ligger nära extremiteterna). Vanligtvis påverkas de nedre yttre musklerna före de övre yttre musklerna. Drabbade barn kan ha svårt att hoppa, springa och gå.
Andra symtom som ingår är vadförstoring, svajande gång och ländrygg (kurva in i ryggraden). Då påverkas även hjärt- och andningsmusklerna. Progressiv svaghet och skolios kan leda till nedsatt lungfunktion, vilket så småningom leder till akut andningssvikt.
Barn med DMD upplever också en minskning av bentätheten, vilket leder till en ökad risk för frakturer som höft och ryggrad. Många barn har också lätt till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och icke-progressiva inlärningssvårigheter.
Om du ser att ditt barn har symtom på rörelsestörningar när han är 2 år bör du omedelbart uppsöka sjukhuset för att identifiera sjukdomen han upplever. Har du inte mycket tid kan du boka tid senare och sedan kunna träffa doktorn utan att behöva stå i kö.
Läs också: Cerebral pares, smärta som påverkar barns motorik
Vad orsakar muskeldegeneration?
DMD är ett tillstånd som uppstår som ett resultat av en genetisk störning. Dessa gener innehåller den information som kroppen behöver för att göra proteiner, som utför många olika kroppsfunktioner. När du har DMD bryter denna gen ner ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är tänkt att hålla musklerna starka och skydda dem från skador.
Enligt National Organization for Rare Disorders uppstår detta tillstånd ofta hos pojkar på grund av hur föräldrar överför DMD-genen till sina barn.
Det är vad forskare kallar en könsbunden sjukdom eftersom den är kopplad till en grupp gener, som kallas kromosomer, som avgör om ett barn är en pojke eller en flicka. Även om det är sällsynt kan ibland personer utan en familjehistoria av DMD utveckla denna sjukdom när deras gener är skadade.
Läs också: Tourettes syndrom, orsaker till röst- och motoriska störningar
Kan muskeldegeneration botas?
Tyvärr har experter hittills inte hittat något botemedel mot DMD. Det finns dock mediciner och andra terapier som kan hjälpa till att lindra symtomen som ditt barn upplever genom att skydda sina muskler och hålla hjärtat och lungorna friska.
Det är också viktigt att komma ihåg att DMD kan orsaka hjärtproblem, så det är viktigt för ditt barn att träffa en kardiolog för kontroller en gång vartannat år fram till 10 års ålder, och en gång om året efter det.
Läkare ger vanligtvis några blodtrycksmediciner för att skydda hjärtmuskeln från skador. Barn med DMD behöver opereras för att korrigera korta muskler, räta ut ryggraden eller behandla hjärt- eller lungproblem.
