, Jakarta - Akondroplasi är en bentillväxtstörning som gör att den drabbade får en oproportionerlig kropp. I grund och botten har personer med denna sjukdom en normal bröstbensstorlek, bara armar och ben är kortare. Detta tillstånd gör alltså att kroppsformen är oproportionerlig.
Läs också: Myt eller faktum, akondroplasi måste ärvas hos barn
Detta tillstånd kan hända vem som helst och kan upptäckas så tidigt som möjligt. Sedan nyfödd, barnet som bär på sjukdomen akondroplasi har vissa fysiska egenskaper, inklusive:
1. Kortare kroppsdelar
En av de viktigaste egenskaperna hos detta tillstånd är storleken på vissa kroppsdelar som är kortare än andra delar. Vanligtvis människor med akondroplasi har kortare armar, ben och fingrar.
2. Olika huvudstorlekar
Personer med denna sjukdom har i allmänhet olika huvudstorlekar. Personer med akondroplasi , har vanligtvis en större huvudstorlek med en framträdande panna.
3. Konstigt tandarrangemang
Fysiska egenskaper hos detta tillstånd kan också ses från arrangemanget av tänder som ser konstiga ut. I allmänhet har personer med denna sjukdom tänder som inte är parallella och nära varandra.
4. Mellanrum mellan fingrar
Akondroplasi kan också göra att den drabbade upplever störningar med fingrarna. Kännetecknet för detta tillstånd är att det finns ett mellanrum mellan ringfingret och långfingret.
5. Spinal abnormiteter
Formen på ryggraden hos personer med denna sjukdom kommer vanligtvis att uppleva avvikelser. lidande person akondroplasi lordos, alias framåtkrökning eller kyfos, som är en krökning bakåt i ryggraden.
6. Skillnader i benen
I allmänhet ser lemmar hos personer med denna sjukdom onormala ut, som är O-formad.
7. Problem med ryggmärgskanalen
Denna sjukdom kännetecknas också av en ryggradskanal som är smalare än normalt.
8. Fotstorlek
Fotsulorna är breda och korta kan också vara en fysisk egenskap hos akondroplasi .
9. Svagare muskler
Personer med denna störning kan också uppleva problem med muskeltonus eller svagare muskelstyrka än vanliga människor. Dessa egenskaper, vanligtvis redan synliga och kan kännas igen sedan barndomen.
Läs också: Att känna till potentialen för akondroplasi hos fostret i livmodern
Orsaker till akondroplasi
Akondroplasi effekt på patientens längd. Den genomsnittliga längden för personer med denna sjukdom är 131 centimeter hos vuxna män och 124 centimeter hos vuxna kvinnor. Trots att de har en annan kroppsform än den genomsnittliga personen, människor med akondroplasi har en normal nivå av intelligens.
Läs också: Akondroplasi är inte bara genetisk, utan genmutation
Genetiska mutationer är den främsta orsaken till detta tillstånd. Det finns två orsaker till genmutationer som orsakar akondroplasi , det är:
- Mutationer som uppstår spontant, alltså att mutationer inte ärvs från föräldrar. Trots det är det fortfarande inte känt vad som orsakar denna spontana mutation.
- Mutationer på grund av ärftlighet, detta tillstånd uppstår vanligtvis bara i ett litet antal fall akondroplasi . Om en förälder har detta tillstånd finns det risk att barnet upplever samma tillstånd. Andel risk för barn att uppleva akondroplasi , eftersom det förs vidare av föräldrar är 50 procent.
Ta reda på mer om akondroplasi och dess fysiska egenskaper genom att fråga läkaren i appen . Du kan kontakta läkaren via Video/röstsamtal och Chatt . Få information om hälso- och hälsotips från betrodda läkare. Kom igen, ladda ner nu på App Store och Google Play!
