, Jakarta - Har du någonsin hört talas om ett tillstånd som kallas Noonans syndrom? Sjukdomar orsakade av genetiska störningar är relativt sällsynta, förekomsten förutspås vara 1 av 2500 födslar med varierande svårighetsgrad. Noonans syndrom kännetecknas av tillväxten av olika delar av kroppen som blir onormala.
Tja, frågan är, vad kommer att hända med kroppen hos personer med detta syndrom? Vilka är symptomen på Noonans syndrom som drabbade i allmänhet upplever?
Läs också: Denna förklaring av Noonans syndrom kallas sällsynt
Problem i olika delar av kroppen
Egenskaperna eller symtomen på Noonans syndrom är faktiskt väldigt olika. Den drabbade upplever i allmänhet olika onormala utväxter av kroppsdelar. Så, vilka tillstånd upplevs i allmänhet av personer med detta syndrom?
Faktum är att Noonans syndrom kan påverka en person på en mängd olika sätt. Det bör understrykas, inte alla personer med Noonans syndrom har samma egenskaper.
Trots det finns det åtminstone tre egenskaper som vanligtvis upplevs av personer med detta syndrom, nämligen onormal form eller naturliga egenskaper, kortväxthet och medfödda hjärtfel.
Tja, här är några egenskaper eller symtom på Noonans syndrom:
1. Avvikelser i ansiktet
- Triangulär ansiktsform.
- Micrognathia eller små käkar.
- Ojämna tänder.
- Bred panna.
- Kort hals med många hudveck.
- Philtrum (djupare fördjupning av huden mellan näsa och mun).
- Hypertelorism (överdrivet ökat avstånd mellan två parade organ, till exempel ögon och bröstvårtor).
2.Short Body
Personer med Noonans syndrom föds vanligtvis med normal kroppslängd, men med tiden är deras höjdtillväxt inte densamma som andra barn i deras ålder. Patienter upplever också försenad pubertet eller upplever det inte alls.
Läs också: Se upp, dessa 3 genetiska sjukdomar kan drabba barn när de föds
3. Hjärtfel
Ett annat ganska vanligt symptom på Noonans syndrom är hjärtfel. De flesta barn med Noonans syndrom har någon form av medfödd hjärtsjukdom som:
- Lungklaffstenos, lungklaffen (en ventil som hjälper till att kontrollera blodflödet från hjärtat till lungorna) är mycket smal, så hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blod till lungorna.
- Hypertrofisk kardiomyopati, där hjärtmusklerna är mycket större än de borde vara, vilket kan sätta press på hjärtat
- Septumdefekter ( septumdefekter ), ett hål mellan hjärtats två kammare (ett "hål i hjärtat"), vilket kan få hjärtat att förstoras eller orsaka högt tryck i lungorna.
4. Störningar i könsorganen och njurarna
Personer med Noonans syndrom (särskilt män) har problem med könsorganen och njurarna. Till exempel testiklar som inte går ner i blygdsäcken ( kryptorkism ).
Detta tillstånd kan också ha en inverkan på fertilitetsproblem hos män. Dessutom finns det även njurproblem. Njurproblem som uppstår är i allmänhet milda och förekommer endast hos ett litet antal drabbade.
5. Ögonproblem
- Ptos eller hängande av det övre ögonlocket
- Grå starr.
- Snabba ögonrörelser (nystagmus).
- Problem med ögonmusklerna, såsom korsögon (strabismus).
- Brytningsproblem, såsom astigmatism, långsynthet (farsynthet) eller långsynthet (hyperopi).
Läs också: Myter och fakta om barns tillväxt som behöver korrigeras
6. Problem med bröstbenet
Utöver de fem sakerna ovan finns det också drabbade som kan få problem med bröstbenets tillväxt. Detta tillstånd kännetecknas av en bröstkorg som ser utstående ut eller krökt inåt. Kan också kännetecknas av att avståndet mellan bröstvårtorna är ganska långt.
Vill du veta mer om problemet ovan? Eller har andra hälsoproblem? Du kan fråga läkaren direkt genom ansökan . Du behöver inte lämna huset, du kan kontakta en expert när som helst och var som helst. Praktiskt, eller hur?
