, Jakarta - Kanske hör du oftare att genetiska störningar orsakar sjukdomar som autism eller autism Downs syndrom . Genetiska störningar kan faktiskt orsaka ännu allvarligare störningar eftersom dessa störningar orsakar kromosomfel. Denna störning är känd som Turners syndrom, vilket är en störning som uppstår när en flicka föds med endast en kromosom. Partnerns X-kromosom kan vara skadad eller till och med saknas helt.
Barn som föds med detta syndrom kommer vanligtvis att uppleva hälsoproblem inklusive störningar i den fysiska utvecklingen som kort hållning, att inte ha menstruation eftersom de inte har menstruationsblod, infertilitet, hjärtsjukdomar, svårigheter att anpassa sig socialt och till och med svårigheter att lära sig vissa saker. I dess historia upptäcktes denna sjukdom endast av en läkare vid namn Henry Turner 1983, därför fick denna typ av sjukdomstillstånd namnet Turners syndrom.
Orsaker till Turners syndrom
Denna sjukdom kan sägas starta när barnet fortfarande är i livmodern. Denna sjukdom uppstår när en av X-kromosomerna i en kvinna helt eller delvis saknas. Därför är anledningen till att denna störning kan uppstå fortfarande inte hittat en säker orsak. Genetiska förändringar i Turners syndrom kan uppstå på grund av följande:
En kromosom, vilket är när en X-kromosom går förlorad i faderns sperma eller mammas ägg. Det påverkar varje cell i kroppen, som alla har bara en X-kromosom.
Mosaik, det vill säga när fel uppstår under celldelning i de tidiga stadierna av fosterutvecklingen. Detta gör att vissa celler i kroppen har en modifierad kopia av X-kromosomen. Andra kanske bara har en kopia av X-kromosomen, eller en komplett och en förändrad.
Y-kromosommaterial, vilket är när vissa celler har kopior av X-kromosomen och andra celler bär kopior av X- och Y-kromosomerna. Dessa individer växer upp biologiskt till döttrar, men närvaron av Y-kromosommaterial ökar risken för en typ av cancer kallas primära genitalvävnadstumörer.
Denna sjukdom är ganska sällsynt eftersom den bara förekommer hos 1 av 2 500 kvinnor födda över hela världen. Detta beror på att de flesta foster med Turners syndrom har födselsvikt eller att mamman får missfall eller föds i ett livlöst tillstånd.
Denna sjukdom är inte ärvd i familjen. Kromosomförlust eller förändringar sker vanligtvis slumpmässigt och uppstår på grund av att det finns ett problem med förälderns ägg eller spermier och stör de tidiga stadierna av fostrets utveckling.
Vanliga symtom på Turners syndrom
Spädbarn som föds med Turners syndrom har långsam utveckling och störningar i matsmältningssystemet. Fysiskt utseende som kan ses från personer med denna sjukdom inkluderar korta nackveck, hämmad, platt bröstkorg, stora eller låga öron eller hårfäste under nacken.
Kvinnor som drabbas av denna sjukdom upplever störningar i äggstockarna så att de kommer att uppleva en försening i menstruationsåldern, eller inte uppleva det alls så att de inte producerar menstruationsblod. Kvinnor med detta tillstånd kan inte bli gravida. Andra problem som kan angripa är störningar i hjärtat, njurarna, hörsel, lite klumpig attityd och störningar i inlärningsprocessen.
Turners syndrom behandling
Denna sjukdom kan hjälpas att lindra symtomen genom att ge hormonbehandling. Hormoner ges till patienter för att hjälpa dem att växa och andra kroppsfunktioner. Denna terapi kan hjälpa till att öka höjden. När puberteten närmar sig kan hormonbehandling hjälpa till med brösttillväxt och början av menstruationen.
Vissa läkemedel ges också till personer som lider av denna sjukdom när han börjar få hjärt- eller njurproblem. Experter kommer att hjälpa läkare att välja den bästa behandlingen. De inkluderar genetiker som är specialiserade på kromosomproblem och endokrinologer för att behandla hormoner.
Tveka inte att fråga läkaren om du vill veta mer om Turners syndrom genom appen . Du kan kontakta läkaren och diskutera genom metoden Video/röstsamtal och Chatt när som helst och var som helst. Kom igen, ladda ner nu på App Store och Google Play.
Läs också:
- Kromosomer påverkar barns likhet med föräldrar
- Edwards syndrom, varför kan det hända hos spädbarn?
- 5 orsaker till spädbarn födda med läppar
