, Jakarta — En av de sällsynta sjukdomar som kan uppstå hos barn är Lönnsirap Urinsjukdom (MSUD). Orsaken är en brist på det grenkedjiga metaboliska enzymet a-ketosyradehydrogenas (BCKDH). Denna sjukdomsstörning orsakar abnormiteter i metabolismen av vissa aminosyror, nämligen leucin, isoleucin och valin. Aminosyror ackumuleras i blodet och orsakar toxiska effekter som stör hjärnans funktion.
Som namnet antyder luktar urinen från ett barn med denna sjukdom sött som lönnsirap. Även om den klassificeras som en sällsynt sjukdom, kan MSUD faktiskt övervinnas genom att göra en speciell diet du vet.
(Läs även: Varför är sällsynta sjukdomar svåra att diagnostisera? )
Symtom på lönnsirap urinsjukdom
Oddsen att utveckla MSUD hos ett barn är 1 på 185 000. Så man kan säga att det är väldigt sällsynt. Trots det har flickor och pojkar samma risk. Symtom på denna sjukdom uppträder vanligtvis sedan barndomen eller barndomen.
Tecken och symtom som upplevs av personer med MSUD är förlust av medvetande, utvecklingsförseningar, kräkningar och en minskning av mängden matintag eller konsumtion. Ansamlingen av dessa tre aminosyror kan orsaka hjärndysfunktion så att utan behandling kan MSUD leda till dödliga tillstånd, nämligen anfall, koma och död.
Hur man övervinner lönnsirapsurinsjukdom
Eftersom den klassificeras som en riskfylld sjukdom är tidig diagnos viktig. Den goda nyheten är att tidig diagnos och kostingrepp kan förhindra komplikationer som kan orsakas av aminosyrauppbyggnad. Tidig behandling tillåter barn att ha normal tillväxt, utveckling och intellektuella förmågor.
Så om du hittar samma symtom hos ditt barn, bör du omedelbart fråga läkaren. I appen , expertläkare är alltid redo att hjälpa dig genom tjänsten video/röstsamtal eller chatt.
Vid akuta tillstånd bör barn ges proteinfria intravenösa vätskor, vilket ska ge glukos genom att säkerställa tillräckliga kaloriberäkningar för att förhindra katabolism eller nedbrytning av komplexa föreningar till enklare föreningar med hjälp av enzymer.
Dessutom, i fall av hjärnsjukdomar, kan utbytestransfusion, hemodialys (blodtvättning) eller hemofiltrering utföras för att minska ansamlingen av aminosyror. På lång sikt kan terapi göras med en speciell diet genom att konsumera specialmjölk fri från aminosyrorna isoleucin, leucin och valin, samt valin och isoleucintillskott.
(Läs även: Dessa är egenskaperna och typerna av sällsynta sjukdomar som kan angripa barn )
Att hantera sällsynta sjukdomar är inte lätt. Men med appen , är du alltid i kontakt med expertläkare. I den här applikationen finns också en labbchecktjänst och en leveransapotektjänst för att beställa mediciner och vitaminer utan att behöva lämna huset. Kom igen, ladda ner Ansökan på App Store eller Google Play.
