, Jakarta – Akondroplasi är en bentillväxtstörning som gör att en person är oproportionerligt lång. Detta tillstånd är också känt som dvärgväxt och definieras som ett tillstånd av kortväxthet hos vuxna.
Personer med akondroplasi kommer att uppleva normal kroppsstorlekstillväxt och korta ben. Detta är den vanligaste typen av oproportionerlig dvärgväxt. Enligt Columbia University Medical Center (CUMC) förekommer denna störning hos cirka 1 av 25 000 födslar.
Under tidig fosterutveckling består det mesta av skelettet av brosk. Normalt förvandlas det mesta av brosket så småningom till ben. Men om en person har akondroplasi förvandlas mycket av brosket inte till ben. Det orsakas av en mutation i FGFR3-genen.
FGFR3-genen instruerar kroppen att göra proteiner nödvändiga för bentillväxt och underhåll. Mutationer i FGFR3-genen gör att proteinet blir överaktivt, vilket stör normal benutveckling.
Det kan också bero på genetik
I fler fall ärvs inte cirka 80 procent av fallen av akondroplasi. Enligt National Human Genome Research Institute (NHGRI) orsakas dessa fall av spontana mutationer i FGFR3-genen. Cirka 20 procent av fallen ärvs där mutationen följer ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Detta innebär att endast en förälder behöver passera den felaktiga FGFR3-genen för att ett barn ska ha akondroplasi.
Om en förälder har tillståndet har barnet 50 procents chans att få det. Om båda föräldrarna har tillståndet, då barnet:
25 procents chans att vara normal
50 procents chans att ha en defekt gen som orsakar akondroplasi
25 procents chans att ärva två felaktiga gener, vilket kommer att resultera i en dödlig form av akondroplasi som kallas homozygot akondroplasi
Spädbarn som föds med homozygot akondroplasi är vanligtvis dödfödda eller dör inom några månader efter att de föds.
Om det finns en familjehistoria av akondroplasi bör du överväga genetiska tester innan du blir gravid, för att till fullo förstå hälsoriskerna för framtida barn.
Personer med akondroplasi har i allmänhet en normal nivå av intelligens. Deras symtom är fysiska, inte psykiska. Vid födseln kommer ett barn med detta tillstånd sannolikt att ha:
Kortväxthet som är långt under genomsnittet för ålder och kön
Korta armar och ben, speciellt överarmar och lår jämfört med höjd
Korta fingrar där ringfingret och långfingret också kan röra sig bort från varandra
Oproportionerligt stort huvud jämfört med kroppen
En onormalt stor och utstående panna
Det underutvecklade området i ansiktet mellan pannan och överkäken
Har hälsoproblem, inklusive:
Minskad muskeltonus, vilket kan orsaka förseningar i gång och andra motoriska färdigheter
Apné som involverar korta perioder av långsam andning eller andningsuppehåll
Det finns en ansamling av vätska i hjärnan, även känd som hydrocephalus
Spinal stenos, som är en förträngning av ryggmärgskanalen som kan sätta press på ryggmärgen
Barn och vuxna med akondroplasi kan ha svårt att böja armbågarna, bli överviktiga, få återkommande öroninfektioner på grund av trånga passager i örat, utveckla böjda ben, utveckla en onormal krökning av ryggraden som kallas lordos och utveckla ny eller svårare spinal stenos.
Om du vill veta mer om akondroplasi vid födseln, och komplikationer av andra sjukdomar den orsakar, kan du fråga direkt till . Läkare som är experter inom sina områden kommer att försöka ge dig den bästa lösningen. Tricket, ladda bara ner applikationen via Google Play eller App Store. Genom funktioner Kontakta läkare , kan du välja att chatta via Video/röstsamtal eller Chatt .
Läs också:
- Akondroplasi är inte bara genetisk, utan genmutation
- Myt eller faktum, akondroplasi kan ärvas hos barn
- Att känna till potentialen för akondroplasi hos fostret i livmodern
