Jakarta – Hunters syndrom eller mukopolysackaridos typ II är en sällsynt sjukdom hos barn som uppstår på grund av genetiska störningar. Denna genetiska störning uppstår på grund av brist på enzymer iduronat-2-sulfatas (I2s) som behövs för att bryta ner komplexa livsmedelsämnen. Barn med Hunters syndrom kommer att se normala ut tills de är 2 eller 4 år gamla. Fysiska förändringar i ansikte och kropp, samt intellektuell funktionsnedsättning med Hunters syndrom, kommer att ses först efter att barnet är 2 till 4 år gammalt. Kan då denna sällsynta sjukdom övervinnas?
Eftersom det är en ärftlig sjukdom är Hunters syndrom mer utsatt för barn som har en familjehistoria av Hunters syndrom. Denna genetiska störning kan också vara bärare eller bärare, som riskerar att ge det vidare till barnet. Vissa kvinnor är det bärare i nedärvningen av Hunters syndrom.
Hantering av Hunters syndrom bör göras tidigt eftersom skadan tenderar att vara progressiv (den blir värre med tiden). Behandling kan göras med insulinenzymersättningsterapi. Enzymadministration idursulfat Detta görs genom långsam infusion som ges regelbundet varje vecka livet ut. Denna bestämmelse gör förmågan att gå bättre och minskar andningsproblem. Emellertid kan denna saknade enzymersättningsterapi inte bromsa utvecklingen av hjärnsjukdom.
Behandling ges också efter de symtom som uppstår. Till exempel operation för att behandla bråck och kontrakturer i lederna. Hörapparater behövs för att behandla hörselnedsättning. Eller en benmärgstransplantation från en matchad donator för att hjälpa kroppen att producera de saknade proteinerna och enzymerna.
I vardagen behöver barn med Hunters syndrom också hjälp när de är i rörelse. Som att uppmuntra barn att vara aktiva, presentera barn för vänner i deras ålder och hjälpa barn att lära sig.
I , kan du kontakta expertläkare via video/röstsamtal eller chatt. Mödrar kan fråga om olika genetiska störningar hos barn och andra sällsynta sjukdomar. I appen Mammor kan också köpa mediciner och vitaminer genom tjänsten Apotek Antar. Labbkontroller kan också göras i den här applikationen, du vet. Kom igen, Ladda ner på App Store eller Google Play nu.
